«Sa qual è una battuta che fa spesso Craig Venter quando parla della clinica Health Nucleus di San Diego? “Da noi la gente entra sana ed esce malata”. Sembra paradossale, ma rende bene l’idea di quello che facciamo ». Riccardo Sabatini, 34 anni, cremonese, è uno degli uomini che lavorano con il guru californiano della genetica, il biologo Craig Venter.
Sabatini si occupa di ricerca presso i laboratori di Human Longevity, nella Silicon Valley, dove coordina un team di studiosi che analizzano dati sul genoma. A renderlo famoso, un suo discorso all’ultima Ted di Vancouver (ciclo di conferenze internazionale) in cui ha mostrato la ricostruzione del suo stesso volto fatta da un computer sulla base dell’analisi del Dna.
Ce la spieghi meglio questa storia dell’entrare sani e uscire malati.
«L’idea base dietro a Human Longevity è un servizio clinico. Quando è il momento della nostra vita in cui pensiamo alla salute? Quando stiamo male. È pazzesco: significa che ci occupiamo della nostra salute quando vediamo i sintomi della malattia. L’idea di Venter è l’opposto. Darti strumenti quando sei sano per prenderti cura di alcune condizioni che non sai di avere. Strumenti che ti consentono di intervenire presto, addirittura quando non si sono sviluppate queste condizioni. Medicina predittiva ».
Come si pratica?
«Anche tramite lo studio di dati sui genomi umani. Io faccio questo, gestisco una parte della ricerca, quella di “data mining”. Invece di definire un modello a priori di come le cose funzionano, impari dai dati. Può essere un evento fisico, biologico, finanziario. Non è teoria costruita a priori, ma nata da quel che i dati dicono. Per fare questo ne servono molti e servono macchine potenti in grado di trovare delle relazioni tra dati tramite modelli matematici. Craig Venter ha deciso di applicare questo metodo alla genomica ».
Quali sono i vantaggi?
«Prendiamo le pillole ad esempio. Vai dal medico e te ne dà una. Dietro c’è l’assunzione teorica che quella pillola vada bene per tutta la popolazione. Maschi, femmine, caucasici, asiatici, alti, bassi. Non è così. Ci sono farmaci che nel 30 per cento della popolazione non funzionano. Perché? Abbiamo imparato che ci sono interazioni diverse. Grazie allo studio dei genomi saremo sempre più in grado di capire come queste interazioni agiscono in ognuno di noi. Ed è quello che fa Human Longevity: nella clinica il 40 per cento delle persone che si fanno lo screening totale cominciano a fare cure preventive».
Sembra una rivoluzione.
«Il futuro secondo me sono sette miliardi di molecole: ognuno potrà avere una cura personalizzata ».
Fra quanto?
«Al momento l’industria farmaceutica non è ancora pronta a capire che una persona si “misura” quando non è malata».
Quanto costa uno screening totale nella vostra clinica?
«La speranza è che i costi si democratizzino, attualmente siamo sui 20mila euro. Vengono fuori circa tre terabyte di dati».
Quanto c’è ancora da imparare su come funzioniamo?
«Conosciamo circa il due per cento di quello che fa il nostro Dna, c’è una prateria immensa da esplorare. Nel mondo i Paesi stanno cominciando a sequenziare il dna dei propri cittadini».
L’Italia?
«Non ancora. Però qui ci sono dei grandissimi ricercatori».
A Milano sta per nascere lo Human Technopole nell’area Expo: al centro ci sarà proprio lo studio dei dati sul Dna.
«Se si facesse, si cambierebbe la faccia della ricerca italiana. Anche il nostro Paese comincerebbe a sequenziare migliaia di persone e si aprirebbe un’industria ».
Nella sua Ted mostra la ricostruzione del suo volto realizzata da un computer a partire dall’analisi del suo genoma. È materia che ha delle implicazioni etiche notevoli.
«Siamo arrivati a un livello di conoscenze che ci permette di disegnare la vita e ci sono luoghi in cui ciò si fa già per motivi clinici. Questo ovviamente porta anche responsabilità. Troppo spesso però passa solo il messaggio drammatico e spaventato. I ricercatori cercano di capire il meccanismo dietro a malattie che sono gravissime. È la strada per sapere come riprogrammare parti della vita compromesse. E poi io credo nella capacità dell’uomo di salvarsi: di tecnologie che potrebbero distruggerci ce ne sono già molte e da tempo, ma noi non ci siamo ancora estinti».
Cosa ci fa un fisico, specializzato in meccanica quantistica, nei laboratori di genetica?
«Quando sono arrivato a Human Longevity, quello che mi interessavano erano i dati. Questo secondo me è l’aspetto più rivoluzionario per la maggior parte degli ambiti della scienza. E lo dico pensando ai ragazzi italiani: ci sono categorie di studio che non esistevano dieci anni fa e saranno i lavori del futuro. Imparare a gestire i dati, ad esempio, dà un vantaggio competitivo inimmaginabile e non solo nella biologia ».
Repubblica – 7 novembre 2016