Tutti sotto i 60 anni, giovani pazienti Covid che avevano in comune due cose: uno stadio grave della malattia e una variazione genetica che poteva averlo causato. Una variazione genetica (che si differenzia dalla mutazione genetica perchè nasce spontaneamente, mentre quest’ultima può essere anche indotta) dunque potrebbe essere legata alla gravità della malattia: l’ha evidenziato uno studio condotto su 156 pazienti. Studio che ha portato ad una seconda conclusione: chi sarebbe affetto da una rara variazione genetica, che diminuisce la risposta immunitaria innata a SARS-CoV-2, potrebbe trarre beneficio da uno screening genetico e dal trattamento con interferone. Con il risultato di evitare molte morti.
“Quando un recente studio ha identificato rare mutazioni in un gene TLR, il TLR7, nei giovani uomini colpiti da Covid-19, abbiamo voluto indagare se si trattasse di una situazione rarissima o se fosse la punta dell’iceberg”, sottolinea Mario Mondelli, direttore di Malattie Infettive 2 del Policlinico San Matteo di Pavia e professore dell’Università di Pavia, co-senior author dello studio.
Dallo studio, il gene TLR7 è stato identificato come uno dei più importanti geni legato alla gravità della malattia. È, infatti, emerso che su 79 pazienti 5 presentavano mutazioni missenso del gene TLR7 con Covid-19 molto grave, mentre sugli altri 77 pazienti non è stata rilevata nessuna simile mutazione.
Per confermare l’impatto delle mutazioni relativamente alla risposta al Covid, il team di ricercatori ha deciso di studiare due fratelli, uno con la mutazione del gene dell’interferone e l’altro senza. I livelli di reattività del gene dell’interferone erano molto inferiori nel fratello con la mutazione missenso se paragonato all’altro fratello. Inoltre, quello con la mutazione ha avuto il Covid in forma grave, mentre il fratello con i geni dell’interferone normali era asintomatico.Dallo studio emerge che i giovani uomini affetti da Coronavirus in forma grave, con ulteriore perdita della funzione dei geni che regolano l’interferone, rappresentano un gruppo ristretto, ma importante di pazienti più vulnerabili. Inoltre, queste mutazioni potrebbero potenzialmente giustificare l’incremento fino al 2% della gravità del Covid nei giovani uomini. Ecco perché il controllo di queste mutazioni, presente nei pazienti con Covid acuto, e il loro immediato trattamento con l’interferone, potrebbe evitare molte morti.
